인체의 발달, 염색체의 구조, 인간유전체의 구조 및 기능 등에 관한 기본적 지식 뿐 아니라 염색체의 이상 질환과 진단방법, 유전체 및 유전자의 분석 방법 및 그 결과에 대한 해석을 강의를 통해 이해한다. 전통적인 단일 유전자 이상에 의한 대표적인 멘델유전질환에 관한 기본적인 임상지식을 숙지하고, 유전상담의 문제들을 논의할 수 있는 능력을 배양한다. 유전질환들의 분자유전학적 발병기전을 이해하고 이들의 재발위험도 평가, 유전상담에의 적용, 진단법 및 치료 및 관리에 관한 내용을 다루게 된다. 강의를 통해 선천성기형의 유전학, 산전 유전학, 종양 유전체학, 맞춤의학(personalized medicine)을 위한 유전체학의 적용 등에 대한 개론적 이해를 하게 된다. 생활환경 및 여러 유전자의 영향으로 발생하는, 복합성 유전양식을 보이는 흔한 질환들에 관한 유전상담의 문제들을 이해한다.