3학기
종양유전학의 분자유전학적, 임상적인 진단 및 치료 지침등, 최근 진전에 관한 지식을 강의를 통해 숙지하게 된다. 가족성 종양질환(유방암, 난소암, 대장암, 내분비 종양 등)을 중심으로 환자 가족력의 청취와 가족 구성원의 위험도 평가와 이와 관련한 비지시적 유전상담의 문제들을 다룬다.
선천성기형, 멘델유전질환, 염색체의 수적 이상질환, 유전체 질환(염색체 미세결실 및 중복) 등의 산전진단 및 산전 선별검사 등을 이해한다. 각 진단법에 의한 결과의 해석과 환자와 가족에게 결과를 전달하고 reproductive option을 결정하는데 필요한 유전상담의 문제에 대해 논의한다.
전자의무기록(EMR), 여러 임상 데이터베이스(단일유전자질환, 염색체 이상질환, 기형증후군)를 이용한 임상표현형 정보와 유전체 데이터의 분석정보를 분석, 연관지어 환자와 가족에게 적절한 유전상담을 제공할 수 있는 능력을 배양한다. 여러 데이터베이스를 이용하여, 염색체 어레이 검사결과 및 차세대염기서열방법으로 분석된 전장유전체, 전장 엑솜, targeted exome 분석 결과에서 생성되는 여러 염기서열의 변이의 임상적의미를 파악할 수 있어야 한다.
임상실습은 2학기부터 5학기까지 매학기 시행된다. 서울아산병원 의학유전학센터, 암센터, 태아치료센터, 진단검사의학과와 제일병원 여성건강의학과 녹십자지놈 등의 진료센터 및 유전자기관에서 이루어진다. 진료센터에서는 진료 전 가계도 구축, 진료 및 유전자 검사 전, 후 상담과정에 참여하게 된다. 유전자검사 기관에서는 다양한 유전자검사방법을 이용한 유전자 검사 수행과정을 견학하며 결과 해석에 대한 제한적인 교육을 받게 된다. 경험한 증례는 log-book을 작성하여 제출하도록 한다.